정밀평가(Workup)
혈청
- LDL 증가
일설에 따르면 스타틴은 LDL 수용체의 발현을 항진시켜, 췌장 등의 여러 장기에 콜레스테롤 흡수를 촉진시켜 췌장 기능에 장애를 일으킨다. 반면 유전자 이상으로 LDL-콜레스테롤(LDL-C)이 비정상적으로 높아지는 가족성 고콜레스테롤혈증은 세포에 LDL을 적게 보내는게 원인으로 알려져 있다. [medical-tribune.co.kr]
환자의 약 90%가 LDL 수용체 유전자인 LDLR과 관련이 있다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 LDL 콜레스테롤이 몸 밖으로 배출되는 과정에 문제가 생긴다. LDL 콜레스테롤 농도를 정상적으로 조절할 수 없어 혈액 내 지방 성분이 과해진다. 실제로 LDL 콜레스테롤 수치가 200~400㎎/dL까지 치솟는다. 정상 수치는 130㎎/dL 이하다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 우성 유전질환이다. [jmagazine.joins.com]
스타틴은 LDL-콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤)을 떨어뜨려 심혈관질환으로 발전 될 가능성을 어느 정도 낮춰준다. 이상학 교수팀은 "총 146명의 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 대상군 중 고지혈증 치료제(스타틴제제 기반)를 이용한 치료방법을 꾸준히 준수한 90명(평균연령 54세, 여성비율 39%, 평균 LDL-콜레스테롤 229 mg/dL)을 최종 분석대상으로 선정했다"고 말했다. [medigatenews.com]
A 씨는 이보다 더 심한 동형접합 고콜레스테롤을 겪고 있어서 혈액검사를 시행하면 LDL-콜레스테롤 수치가 500mg/dL 수준을 훌쩍 넘어선다. 보통 LDL-콜레스테롤의 정상수치는130 mg/dL 이하로 간주한다. [medifonews.com]
정의 총콜레스테롤과 저밀도지단백질(LDL) 콜레스테롤이 매우 높은게 특징인 상염색체 우성유전입니다. 이 병이 있는 사람은 허혈성심장병의 위험성이 높고, 요절하거나 보통 이른 나이에 허혈성심장병(CHD)이 발병하거나 높은 LDL 콜레스테롤수치를 가지고 있습니다. 그것은 저밀도지단백질수용체(LDLR) 유전자의 돌연변이 때문입니다. [kormedi.com]
- HDL 증가
저밀도 지단백 콜레스테롤(이하 LDL-콜레스테롤 : low-density lipoprotein cholesterol), 고밀도 지단백 콜레스테롤(이하 HDL-콜레스테롤) : high-density lipoprotein cholesterol), 중성지방(triglyceride)이 속한다. 콜레스테롤 종류에 따라 우리 몸에 주는 영향도 달라진다. HDL-콜레스테롤은 수치가 높아질 수 록 좋은 역할을 한다. LDL-콜레스테롤은 반대다. [doctorstimes.com]
HDL 콜레스테롤과 LDL 콜레스테롤 그리고 콜레스테롤의 총량인 총 콜레스테롤이다. LDL 콜레스테롤은 혈중 농도가 낮을수록 좋다. 이 지방이 혈관벽에 쌓이면 혈관이 좁아져 혈류 장애를 일으킨다. 이와 달리 HDL 콜레스테롤은 혈관벽을 청소하는 역할을 해 ‘좋은 콜레스테롤’로 불린다. 고콜레스테롤혈증은 혈액에 LDL 콜레스테롤이 많이 쌓여있는 상태를 말한다. [jmagazine.joins.com]
저밀도 지단백 콜레스테롤(이하 LDL-콜레스테롤 : low-density lipoprotein cholesterol), 고밀도 지단백 콜레스테롤(이하 HDL-콜레스테롤) : high-density lipoprotein cholesterol), 중성지방(triglyceride)이 속한다. 콜레스테롤 종류에 따라 우리 몸에 주는 영향도 달라진다. HDL-콜레스테롤은 수치가 높아질수록 좋은 역할을 한다. LDL-콜레스테롤은 반대다. [medifonews.com]
아주 높은 LDL 콜레스테롤 수치와 정상적인 트리글리세라이드, 정상이거나 경미하게 낮은 HDL콜레스테롤 수치를 보여주는 혈액검사로 진단합니다. ● 동질접합 가족성 고콜레스테롤혈증 양쪽 부모에게 유전된 비정상 유전자의 2개 복사로 나타나며, 약 백만명 중 한명 정도에서 발생합니다. LDL 수용체 유전자에 있는 돌연변이를 알기위한 분자유전 테스트를 합니다. [m.blog.daum.net]