원인 상염색체 열성으로 유전되며, 6번 염색체 (6p21)에 위치한 HFE 유전자의 C282Y 와 H63D 돌연변이에 의해 유발됩니다. 결손된 유전자에 의해 체내에서 여분의 철분을 제거하는 기능에 문제가 발생하게 되고 철분이 계속 축적되어 간, 심장, 췌장, 관절, 그리고 기타 호르몬의 분비에 영향을 미칩니다. 조기에 발견하여 적절한 치료를 하지 않으면, 간경변이 발생하고, 다른 장기에도 손상을 주게 됩니다. [amcmg.amc.seoul.kr]

분자유전학적 검사 HFE 유전자의 C282Y 와 H63D 돌연변이를 비롯한 유전자 검사를 시행합니다. 최근 다른 연구결과에 따르면, 혈색소증의 유발에 있기 때문에 인종에 따라 다른 유전자가 관여한다는 보고도 있습니다. 치료 매 주 한 번이나 두 번 정도 정맥절개술(phlebotomy)을 통해 1유닛 정도의 혈액을 체외 제거하여, 체내의 과다한 철분을 점차적으로 감소시킵니다. [m.amc.seoul.kr]

혈색소침착증으로 인한 간경변증의 30% 정도에서 간암이 발생할 수 있다 치료를 받지 않은 환자의 주요 사망 원인은 30%가 심부전, 25%가 간기능부전이나 간문맥압 항진, 30%가 간암입니다.합병증은 당뇨병(65%) 간기능 부전 또는 심장 기능 부전(15%) 관절병증(25 50%) 성선 기능 저하 간암 철분 제거 치료법 B형 이나 C형 간염 환자 중 많은 환자가 간에 철분이 비정상적으로 축적되어 있다. [seehint.com]

C282Y및 H63D. 과학적 연구에 따르면, 유럽에서 영향을받은 환자의 60 100 %가 양친 (homozygous C282Y)에서 C282Y 유전자를 상속 받거나 하나의 H63D 유전자와 다른 하나의 C282Y 유전자를 상속받는 것으로 추정됩니다 (이중 이형 접합자). 혈색소 침착증 획득 일컬어 2 차 hemochromatosis은 다양한 장애 및 상태로 인해 발생하며, 단일 또는 특정 원인이 없으므로 신체의 철분 축적을 증가시킵니다. [ko.nature-via.com]

철을 함유한 종합비타민이나 철분제제의 복용을 피합니다. - 비타민 C 보충제섭취를 피합니다. 비타민 C는 철의 흡수를 증가시킵니다. 오렌지 주스 등 비타민 C가 많이 함유된 주스를 마실 때는 식사하는중에 먹는 것이 더 좋습니다. [kormedi.com]

전신성 백피증(Oculocutaneous albinism)의 경우 상염색체 열성 유전이며 안성 백피증(Ocular albinism)은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성, X-연관 유전이다. X-연관으로 유전되는 형태는 남성에게만 발생한다. 부분 백피증(Partial Albinism)은 상염색체 우성 유전으로 발생한다. 2. [hidoc.co.kr]

대조 / 생동 급여정보 653600171 - 0원/1병 삭제(2018-06-01) - 7237원/1병 급여(2018-02-01) - 7499원/1병 급여(2017-02-01) 653600170 - 0원/1병 삭제(2016-10-01) ATC 코드 식약처 분류 KPIC 약효분류 제품설명서 보 기 ( 2017-10-10 게시 ) 의약품안전성 정보(DUR) 상세보기 임신중 약물투여지침 미국 FDA 분류 제품 임부투여안전성 등급 등급안내 A B C D X [health.kr]

철분의 축적 정도에 따라 1 2년 정도 치료한 다음, 철분의 재축적을 예방하기 위해 1년에 3 4차례의 정맥절개술을 시행합니다. 이 밖에도 당뇨, 심장질환, 관절염 등과 같은 합병증을 관리하고, 식이요법으로 철분의 흡수를 증가시키는 음식이나 철분이 많이 함유된 음식을 피하는 저철분식이를 권합니다. 간경화가 진행된 경우에는 간이식을 하지만, 간이식 후에도 정맥절개술 등의 치료를 지속하지 않을 경우에는 예후가 불량하다고 알려져 있습니다. [m.amc.seoul.kr]

Reference Hematology, 3rd ed. [labmusiclm.tistory.com]

정상적으로 체내의 철분 함량은 3 4g 정도로 유지되는데 이는 장에서 흡수되는 철분의 양이 남자에서는 하루에 1mg, 생리 중인 여성에게서는 하루에 1.5mg 정도로 철분의 손실량과 같기 때문입니다. 혈색소침착증인 경우에는 장점막에서의 철분 흡수가 비정상적으로 하루에 4mg 이상으로 증가하게 됩니다. [seehint.com]

그룹간 분석에서 제3병기의 동시 항암 화학 요법(median OS 10.6개월) 및 항암화학 요법을 (median OS 12.7개월) 받은 환자군은 지지적 치료만(median OS 6.1개월) 받은 환자군에 비해 생존율 향상을 보였고, 제4병기에서도 마찬가지로 항암 화학 요법을(6.3개월) 받은 환자군에서 지지적 치료만(3.4개월) 받은 환자군에 비해 생준율 향상을 보였다. [kiss.kstudy.com]