주제, 질병 유전학, 유전학 연구, 대사 장애, 돌연변이 추상 Multiple Sulfatase Deficiency (MSD)는 formylglycine 생성 효소 (FGE)를 암호화하는 sulfatase-modifying factor 1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. FGE는 촉매 잔기 인 포르 밀 글리신 (formylglycine)을 생성시킴으로써 모든 새로운 합성 설파 타제를 번역 적으로 활성화시킨다. FGE 기능이 손상되면 설파 타제 활성이 감소합니다. 환자들은 단일 설파 타제 결핍증의 복합적인 임상 증상을 나타냅니다. 10 명의[…]
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