1. 개요 관련질환명 : 고오르니틴혈증,고시트룰린혈증,고암모니아혈증 증후군 영향부위 : 체내는 뇌와 신경,체외는 근육 증상 : 고암모니아혈증,성장 및 발달지연,신경학적 장애 원인 : 상염색체열성유전,오르니틴 이동단백 유전자 돌연변이 진단 : 혈장과 소변의 아미노산분석,혈액 암모니아 농도 치료 : 혈액투석,저단백식이,시투룰린 투여 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원 HHH증후군은 의 내막을 통한 오르니틴의 운반장애로 인한 오르니틴대사 이상질환입니다. 으로 유전되며 증상으로는 고암모니아혈증, 경련, 경직성 사지마비 등의 신경증상이 심하게[…]
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