질환주요정보 관련질환명 - 시스타티오닌 합성효소 결핍증 영향부위 - 체내: 눈, 골격 증상 - 지능장애, 경련, 골격이상, 안과적이상, 동정맥의 혈전증 원인 - 시스타치오닌의 결핍 진단 - 신생아 선별검사 치료 - 식사요법, 피리독신 보충요법 상병코드- E72.1 산정특례코드 - V117 의료비지원 -지원 질환세부정보 개요 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환이다. 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안질환을 특징으로 하며 상염색체열성으로[…]
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