질환주요정보 관련질환명 : 영향부위 : 체내 : 간/ 체외 : 눈 피부 증상 : 간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사 성장지연, 신생아시 수 원인 : 상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체(9p13)의 GALT 유전자의 이상, 17번 염색체 (17q24)의 GALK1 유전자의 이상, 1번 염색체(1p36-p35)의 GALE 유전자으 ㅣ이상 진단 : 혈액검사, 소변검사, GALT 등전점 전지영동분획검사 치료 : 유전상담, 식이 조절, 항생제 약물 치료 산정특례코드 : V117[…]
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