예상 원인 에 대한 운동 기능 발달 지연 뒤시엔느 근위축증 소아근대간질 성장호르몬 결핍증 정신 지체 점액다당류증 고셰병 2형 점액다당류증 C형 니만 피크병 다운 증후군 2형 글루코겐 축적병 월만병 척수성 근위축증 모세혈관확장성조화운동불능 결절성경화증 메틸말론산혈증 프로피온산혈증 털모양별아교세포종 1형 점액다당류증 고오르티닌혈증-고암모니아혈증-호모시트룰린뇨증 증후군 누난 증후군 프래더-윌리 증후군 드라베 신드롬 저인산효소증 구루병 유전성 오로산뇨증 거대적아구성빈혈이 동반되지 않은 유전성 오로산뇨증 상염색체 열성 골화석증 7 상염색체 열성 골화석증 3 메틸렌사수소 엽산 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증
